다운증후군 산전 선별검사 어떻게 이루어 질까?

다운증후군 산전 선별검사는 어떻게 이루어지는지 상세하게 알아보도록 하겠습니다.

 

 우리들의 블루스 드라마에서 다운증후군 배우 정은혜 씨가 많은 사랑을 받으면서 사람들의 인식도 많이 개선이 되고 다운증후군에 대하여 관심을 많이 가지고 있는데요. 오늘 포스팅에서는 다운증후군 산전에 어떤 방법들을 통하여 선별 검사를 진행하는지 알아보도록 하겠습니다.

 

1. 다운증후군 선별검사 대상

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 다운증후군의 의학적인 정의 먼저 살펴보면 일반적으로 염색체는 2개의 쌍으로 이루어져 있지만 다운증후군의 경우에는 21번 염색체가 3개로 이루어져 있어서 발생하는 것입니다. 21번 염색체의 형태에 따라서 삼염색체성, 모자이크형, 전좌형 다운증후군 세 형태가 있습니다.

 

 다운증후군의 경우에는 산모의 나이가 많을 수록 유전적 질환 발생 가능성이 높다고 알려져 있는데요. 20세의 경우에는 0.1% 수준이지만 30세에는 0.17%, 35세에는 0.42%, 40세에는 1.5% 수준으로 나이에 따라서 급격히 상승하는 것을 알 수가 있습니다.

 

 따라서 최근에는 초혼 연령대가 높아지기도 하고 다운증후군 검사가 크게 어려운 것이 아니기 때문에 모든 산모들에게 추천되고 있습니다.

 

 

2. 다운증후군 선별검사 방법

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1) 초음파 검사

 

 임신 11~14주에 초음파 검사를 통해서 태아의 목덜미투명대 부위의 두께를 측정해서 어느 정도 판명이 가능합니다. 임신 기간 중에 병원을 방문하면 성장 상태 확인을 하면서 동시에 진행하기 때문에 가장 흔하게 시행되는 방법입니다.

 

 또한 임신 중기에는 정밀 초음파를 통해서 전반적인 기형아 검사를 시행하면서 함께 판명을 하게 됩니다.

 

 

2) 혈액 검사

 

 임신 초기와 임신 중기에 혈액 검사를 통해서 확인을 할 수 있는데요. 최근에는 초기와 중기의 결과를 통합하여 최종적으로 다운증후군을 판명함으로써 이 방법으로 발견율 94~96%까지 향상했다고 합니다.

 

 

3) 세포유리태아 DNA 검사

 

 모체 혈액 속에 있는 태아 DNA 검출, 태아 염색체 이상을 발견하는 방법으로 다운증후군 검출율 99.4%를 보이고 있는 방법입니다. 보통 초음파나 혈액 검사에서 이상이 있는 산모에게 시행하고 있고 미국에서는 35세 이상 산모 혹은 과거 이력이 있는 고위험 산모에게 권고하고 있다고 합니다.

 

 

 

 다운증후군 선별검사는 아직 100% 수준은 없지만 다양한 방법으로 정확도를 높이며 발전하고 있습니다. 최근 연령이 높은 고위험 산모가 많아지면서 필요성이 더 증대하고 있는데요. 임신을 하고 있으시다면 적극적으로 다양한 검사를 요청하여 진행해 보는 것도 좋을 것으로 보입니다.